Cianose Central Neonatal: nem sempre cardíaca, nem sempre pulmonar - Spinola, Ana Isabel Franco (2014)
A cianose congénita está frequentemente associada a patologias que diminuem a oxigenação da hemoglobina (Hb) ou sua capacidade para libertar o oxigénio (O2). Descritos 3 casos de cianose neonatal que apresentavam baixa saturação tecidular de O2, com fraca resposta à oxigenoterapia e níveis de MetaHb elevados. A cianose diminuiu gradualmente, concomitantemente com a redução dos níveis de MetaHb, sugestivo da presença de uma variante M de Hb resultante de uma mutação nas cadeias globínicas gama. A sequenciação do gene HBG2 identificou a mutação c.85 C>A em heterozigotia. Esta mutação, não descrita na literatura, leva à substituição de um aminoácido valina por metionina, com formação de uma variante M da Hb, designada Hb F-M Viseu dada a origem dos doentes.